| DIABETE MODY - Nel 2013 (28 anni, normopeso) durante delle analisi mi fu riscontrata una glicemia a digiuno di 133. In seguito ad una curva glicemica con risultati superiori a 200, mi fu diagnosticato un diabete tipo 2. Tre mesi dopo, la mia glicata era a 5 e dopo sei mesi a 5.5. L'anno successivo ho ripetuto la curva che è risultata nella normalità sia a digiuno ( >110) e dopo due ore ( > 140). Sono andata avanti così per 4 anni ma ora ho riavuto fenomeni di glicemia a digiuno elevata ( lo scorso anno fra i 110 e i 120 e l'ultima analisi a 140). La glicata è sempre entro i limiti del 6.5. Mi hanno fatto un analisi per verificare la presenza di mody 2 ma ha dato esito negativo. E' possibile che si sia trattato di un falso negativo e il mio sia un mody2? | ||
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| RISPOSTA: | ||
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SPECIALISTA: Dott. Luca Montesi | SEZIONE: Diabetologo |
| DATA: 19 Giugno 2019 | ||
| Gentile utente, il MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) è una forma di diabete relativamente rara (1-2% dei casi di diabete), caratterizzata da diversi difetti genetici che conducono a un’alterazione funzionale della beta-cellula pancreatica (la cellula preposta alla secrezione di insulina). Sulla base della mutazione genetica in causa sono state sin qui identificate varie forme di MODY (oltre 10) di cui la forma MODY 2 e MODY 3 sono le più frequenti. Il sospetto clinico di MODY va posto in presenza dei seguenti criteri: - età di insorgenza <25 anni; - controllo metabolico mantenuto senza insulina per oltre 2 anni; - ereditarietà autosomica dominante (almeno tre generazioni di soggetti affetti da diabete in famiglia); - assenza dei marker autoimmuni del diabete (ICA, GAD, IA2, etc.). In presenza di tale sospetto si procede alla ricerca del difetto genetico coinvolto, che dà una risposta certa (non esiste la possibilità di falso negativo), circa le forme di MODY che vengono ricercate o che è attualmente possibile ricercare rispetto ai sottotipi ancora non geneticamente caratterizzati. In sostanza la negatività della presenza di MODY 2 non significa necessariamente che non si possa essere affetti da altre forme di MODY sebbene si tratti di forme decisamente più rare o più semplicemente si tratti di diabete di tipo 2. Cordiali saluti. ----- NB. Le risposte e le informazioni fornite dal servizio di consulenza.diabete.com sono di carattere generale e non intendono in alcun modo sostituire il parere, il consiglio, il trattamento o le raccomandazioni espresse dai medici e dai professionisti da cui è in cura l’utente ai quali si rimanda per un consiglio personalizzato e per una visita dedicata. |
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