| IL DIABETE MODY 2 Buongiorno, io e mia figlia abbiamo diabete Mody 2. Di cosa si tratta effettivamente? E' vero come ho letto che non viene trattato nei primi 2 anni? E se davvero così perché al centro dove siamo seguiti da 1 anno mi vogliono trattare con metformina, aumentando la dose ad ogni controllo senza nessun risultato? Grazie. |
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SPECIALISTA: Dott. Luca Montesi | SEZIONE: Diabetologo |
| DATA: 09 Maggio 2016 | ||
| Il MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) è una forma monogenica (legata alla mutazione di un solo gene) di diabete relativamente rara caratterizzata sostanzialmente da una insorgenza precoce (< 25 anni), ereditarietà autosomica dominante (almeno tre generazioni di soggetti affetti da diabete) e controllo metabolico mantenuto senza insulina per oltre 2 anni. Il MODY comprende alcune sotto-forme caratterizzate da difetti genetici diversi che, con meccanismi differenti, conducono a un’alterazione funzionale della beta-cellula pancreatica (il tipo di cellula che produce l'insulina), con ridotta secrezione dell'ormone e senza evidente insulino-resistenza. Il MODY 2 è una delle forme più comuni e si caratterizza per un deficit di azione della glucochinasi (GCK), un enzima che presiede al sistema “sensore” del glucosio per l’innesco della secrezione insulinica al variare della glicemia plasmatica. Questo comporta che la glicemia a digiuno si innalza perché il meccanismo di secrezione insulinica in risposta alle variazioni glicemiche viene risettato verso l’alto e la secrezione di insulina inizia a valori di glicemia lievemente più elevati che di norma. La conseguenza ultima è che i soggetti con MODY 2 presentano modesta iperglicemia a digiuno, che si mantiene sostanzialmente stabile nel tempo e ridotto rischio di complicanze croniche. Per tale ragione la terapia consiste generalmente in controllo dietetico ed attività fisica. Nei rari casi che necessitano di terapia farmacologica la metformina con la sua azione insulino-sensibilizzante non risponde alle caratteristiche fisiopatologiche della malattia, che non si caratterizza per la presenza di insulino-resistenza. In questo caso la migliore opzione terapeutica resta l’insulina. Cordiali saluti. |
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